人类基因组多样性计划(Human genome diversity project,HGDP)

摘 要:

人类基因组多样性计划是对不同人种、民族、人群的基因组进行比较研究,为疾病监测预防、人类进化研究提供信息。HGDP对阐明不同人群在疾病的易感性、识别不同人群的疾病基因或风险基因,以及解决人类起源方面具有重要意义。但该计划自提出之日起,就一直存在着伦理、法律和社会学问题。

关键词: ,

人类基因组多样性计划(Human genome diversity project,HGDP):对不同人种、民族、人群的基因组进行比较研究,为疾病监测预防、人类进化研究提供信息。该计划收集全世界各民族个体的细胞系作为研究材料。

HGDP是美国斯坦福大学的人类遗传学家Caralli-Sforza于1991年提出来的。HGDP执行委员会在Walter Bodmer(当时他担任Human Genome Organisation主席)的主持下于1991年正式成立。该计划自提出之日起,就一直深陷于激烈争论的旋涡之中,没有赢得广泛一致的赞同意见。

一、HGDP的意义

1、基因组多样性的研究对阐明不同人群和个体在疾病的易感性和抵抗性方面表现出的差异具有十分重要的意义。一旦对基因组的编码序列进行系统筛查,就有可能找出与疾病易感性有关的大量基因变异性。

2、基因组的多样性在一定程度上决定了不同人体对药物的不同反应,通过对影响药物代谢或效应通路有关基因编码序列的测序,有可能揭示个体对药物反应不同的遗传学基础,这就是药物基因组学(pharmacogenomics)。

3、基因组多样性的研究是预防医学的基础。预防医学须建立在充分掌握人类基因组的多样性的全貌和对每个人的基因组有全面清楚了解的基础上,有可能识别每一人群和每一个人所具有的疾病基因或风险基因,进而进行有效的预防。

4、现代人起源是当前世界上尚未解决的重大科学问题。HGD研究将收集到的极为丰富的信息与考古学、人类学、语言学等研究成果相结合,将提供人群迁移和起源的新证据,有助于阐明各个人种、民族、人群起源与进化的历史。

二、HGDP面临的挑战及对策

1、伦理、法律和社会学问题。如:实验对象的隐私权保护。他们的就业和保险是否会受到影响?是否会在社会上受到歧视?社会和法律能够为他们提供何种帮助和保护?这些都需要医学界、伦理学界和法律界共同商讨、制订对策,并取得全社会的理解和支持。

一个人的DNA序列是特定的,属个人隐私的范畴,应绝对受到保护。收集DNA样品时,应绝对尊重供者的意愿,在采样前必须让每一位供血者了解采样目的、他的权利等以及填写采样知情同意书。

2、国际合作与规范化问题。过去,人类基因组多样性(human genome diversity, HGD)研究由于受各种条件的限制(如研究者的研究兴趣、资金来源、样本来源以及样本地理分布等),其基本格局是各国的研究者们各干各的 ,因而他们各自得到的数据很少可以在全世界范围内进行比较分析。今后HGDP有必要在样品收集、保存、生物检测、数据处理标准化和共享资源成果等方面做好协调工作,实行国际大协作。

收集的样品必须具有地理分布的广泛性,每一群体的个体数至少应在50人以上。在样品的检测方面,必须以统一的一整套主要遗传标记,对全世界范围内的不同人群进行分析,以利于所得数据可以相互比较、分析,发挥其最大作用。

3、方法技术问题。为在全球范围研究人类遗传变异,实施HGDP计划,就必须进行大量的个体样本分析。随之带来了技术的可靠性和规模化问题。

基因组多样性的研究,尤其是DNA序列的比较研究,迫切需要提高测序的效率并降低其成本。现有测序技术的自动化和小型化(及专利保护期限的终结),将有可能大幅度降低成本。利用DNA芯片进行杂交再测序列已获得成功,其成本仅为0.1美分/bp,而传统测序则需要1美元/bp。如果运用的半导体器件将检测元件从40μM缩小到1μM,可望一次杂交就能对数百Mb进行再测序。

还有一个很重要的问题,是在目前至少已成千的遗传标记中选择什么标记作为全世界研究的统一指标。目前HGDP正在收集全世界的1 000个个体的永生细胞系,包括各大洲各主要民族与人群,作为初步的样本进行多态性研究,其主要目的是为了选定今后正式开始世界性HGDP研究时的遗传指标。选择的主要标准是所选指标应在世界范围有比较大的多态性(Fst值较高),其次是其检测方法简便,适于大规模调查,结果可靠,准确。

    日期:2014年06月14日  分类:其 它
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